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《解放日报》:中国科学家倡议发起“人类表型组”计划 有助解读

时间:2018-11-14  来源:未知  作者:新万博提款到账快

英国皇家医学院院士Jeremy Nicholson在浦江创新论坛 未来(科学)论坛发言。 均 本报记者 邵剑平 摄

昨天,在上海举行的第二届国际人类表型组研讨会上, 人类表型组计划国际协作组 和 中国人类表型组研究协作组 成立,这标志着由中国科学家倡议发起的 人类表型组 国际大科学计划得到多国科学家的认同和参与。下午来到浦江创新论坛未来科学论坛参会的中国科学院院士金力,正是倡议发起这一计划的科学家之一。

堪比 人类基因组计划 的人类表型组研究,将为人类带来什么?金力这样回答: 生命科学,正在进入大航海时代。

表型组研究将会带来什么

国际人类基因组计划,许多人耳熟能详,而表型组却很陌生。金力用一个例子解释,表型组研究意义或许就在你我身边 人体耳垂上出现的折痕,往往与其冠心病易感性存在强相关。换句话说,研究表明,具有这一身体特征的人,这一疾病发病率较高。

笼统地说,人从出生到发育成长,直至死亡,整个过程所有特征的集合,就是表型组。表型组外延丰富。从性质上说简单分为三类:物理类,如外貌五官如何,骨骼结构特征等;化学类,如代谢物特征、蛋白质组成、不同组织不同器官体液的成分等;生物类,即功能类范畴,如跑得有多快,脑子有多聪明,力量有多大,有啥特定能力等。

生命科学研究,始终有一条主线。 金力娓娓道来,一头是基因,另一头是人类的各种特征,这其中包含人体各种各样分子水平的微观特征、微观表型,如果这条线彻底被研究透彻,层层递进的各环节间的关系便能一览无遗,或许人类健康之谜就能被彻底解开。当年的人类基因组计划,目的也是想通过基因组研究,搞清基因差异与人类疾病之间的关系,最初发起时,科学家们都很乐观,认为只要基因搞清楚了,疾病问题就基本解决了。

然而自2001年 人类基因组计划 完成至今,科学家们发现,基因到表型的直接关联几乎发现殆尽,据此对疾病的研究陷入瓶颈。研究范式到了需要转换的时刻。生命科学和医学研究的 后基因组时代 ,表型组研究作为新的范式,日益被业界关注。

当前,业内已有共识,人类表型组研究的开展将全面解读人类生命密码所需的关键信息,探究 健康辨识的基本依据 和 医疗干预的调控目标 ,通过归因研究,理清疾病发生发展机理,为疾病预防与干预提供关键线索与指引,也将有助于发现药物靶标,加速靶标寻找进程,加速医药产业发展。金力表示,规划中这一专项计划的标志性成果就是绘制第一张 中国人全表型组参比图谱 ,这将为制定 中国人健康标准 提供依据。

中国人牵头的大科学计划

翻看此次大科学计划参与者名单,可谓星光熠熠。 国际代谢组之父 、英国皇家医学科学院院士、澳大利亚莫道克大学教授杰里米 尼科尔森(Jeremy Nicholson),美国科学/工程/医学院院士、 国际系统生物学之父 、美国系统生物学研究所教授罗伊 胡德(Leory E.Hood)共同担任 人类表型组计划国际协作组 理事会主席;来自16个国家共20多位相关领域顶级专家为 人类表型组计划国际协作组 理事会成员。

如今,开展人类表型组研究已成为趋势,发达国家均在酝酿相关国际计划。为何由中国科学家为主导倡议发起这一大科学计划?

其实,各个国家的科学家,在过去几年里,类似想法挺多的。表型组计划并不是凭空想出来的,反映的是整个学科发展的方向和需求, 金力说,希望能有中国学者领衔,首先在中国形成合力,在表型组研究领域的优势才能更好体现出来。同时更深度参与国际科学计划,对中国科学家意义重大。他接着说: 中国人牵头的大科学计划,最大难点在于获得别人认可,这一过程中有许多细致工作要做,不是简单的振臂一呼。

说到大科学计划,很多人第一时间就想到几个国家一起出钱造个大装置,如天文望远镜、粒子对撞机等,而在生命科学领域,国际大科学计划往往以分布式方式实施。每个参与的科学家,对自己所熟悉的人群的表型组进行测量,所获得的数据不仅可独立进行观测研究,更重要的是聚合后广泛的覆盖性,对人类、对生命的认知可以更全面。要达成这一目标,基础且重要的一点就是统一标准,包括测量标准和数据标准。

要将这些指标的测量覆盖到全球各区域人群,哪些指标是需要测量的?数据测量的标准又是什么?如何实现非侵入的无损精准测量?金力表示,建立和发展标准需要全球科学家共同讨论和确认。 仅仅为了回答测哪些指标,我们就组织了26个测量模块共一百多位科学家参与。 他说,要实现精准测量,如对人体在不同状态下的生理测量,需要不同的测量设备。

致力于探索人体内部世界

国际空间站计划、欧洲核子研究中心、人类基因组计划 上世纪以来,越来越多跨国合作的宏大科学项目付诸实施。有观点认为,越来越多研究对象涉及到超越国家界限的大尺度范围,需要不同国家、不同知识机构科研人员的智力优势互补,必须由不同国家的科学家互相交流、协作完成。大科学研究所需的昂贵仪器设备,使科研成本不断增加,需要不同国家分担成本,资源共享。

对于人类表型组计划,金力更愿意用 大航海时代 来形容其对于生命科学的意义。 有了船和导航技术,人类可以探索世界;有了天文望远镜,人类可以探索宇宙。人类表型组研究,是为探索人体内部世界。 金力说,人类表型组研究需开展对人体的精密测量,对系统的精细解构,并在此基础上实现精准干预与调控。




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